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<!DOCTYPE html>

<title>Muenke-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Muenke-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q75.0

</td>

<td>Kraniosynostose

</td></tr>

<tr>

<td>Q87.0

</td>

<td>Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{10-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">LD24.GY

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete syndromale Kraniosynostose

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

<p>Das <b>Koronarnahtsynostose-Syndrom</b>, auch <b>Muenke-Syndrom</b> genannt, ist eine sehr seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene</a> Form einer <a href="Kraniosynostose" title="Kraniosynostose">Kraniosynostose</a>, die <a href="Sutur" title="Sutur">Koronarnaht</a> betreffend mit zusätzlichen Veränderungen der <a href="Handwurzelknochen" title="Handwurzelknochen">Hand-</a> und Fußwurzelknochen.<sup id="cite_ref-Orpha_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung im Jahre 1997 durch M. Muenke und Mitarbeiter.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verbreitung">Verbreitung</h2></div>

<p>Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt <a href="Autosomal-dominanter_Erbgang" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominanter Erbgang">autosomal-dominant</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Der Erkrankung liegen <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <i>FGFR3</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> im <a href="Chromosom_4_(Mensch)" title="Chromosom 4 (Mensch)">Chromosom 4</a> am <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> p16.3 zugrunde.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Durch den vorzeitigen Verschluss der Koronarnaht ergibt sich eine veränderte Kopf- und Gesichtsform, <a href="Brachyzephalie" class="mw-redirect" title="Brachyzephalie">Brachyzephalie</a> bei beidseitiger <a href="Synostose" title="Synostose">Synostose</a>, <a href="Plagiozephalie" title="Plagiozephalie">Plagiozephalie</a> bei einseitigem Nahtverschluss.

An den Extremitäten finden sich häufig Fusionen von Hand- und Fußwurzelknochen, <a href="Brachydaktylie" title="Brachydaktylie">Brachydaktylie</a> oder <a href="Zapfenepiphyse" title="Zapfenepiphyse">Zapfenepiphysen</a>.

</p><p>Es wurde eine Assoziation mit <a href="Osteochondrom" title="Osteochondrom">Osteochondromen</a> beschrieben.<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Eine Koronarnahtsynostose tritt bei etwa 1 von 15.000 Neugeborenen auf. Für das Muenke-Syndrom bedarf es des Nachweises der Genmutation.<sup id="cite_ref-Orpha_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p><a href="Sonographie" class="mw-redirect" title="Sonographie">Sonographisch</a> kann die <a href="Diagnose" title="Diagnose">Diagnose</a> bereits im Mutterleibe vermutet werden.<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnose">Differentialdiagnose</h2></div>

<p>Abzugrenzen sind die klinisch ähnlichen Veränderungen beim <a href="Pfeiffer-Syndrom" title="Pfeiffer-Syndrom">Pfeiffer-Syndrom</a>, dem <a href="Jackson-Weiss-Syndrom" title="Jackson-Weiss-Syndrom">Jackson-Weiss-Syndrom</a>, dem <a href="Keipert-Syndrom" title="Keipert-Syndrom">Keipert-Syndrom</a> und dem <a href="Saethre-Chotzen-Syndrom" title="Saethre-Chotzen-Syndrom">Saethre-Chotzen-Syndrom</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

<p>Die Behandlung beschränkt sich wie bei allen Kraniosynostosen darauf, vermehrten Druck auf Gehirn und <a href="Hirnnerv" title="Hirnnerv">Hirnnerven</a> gegebenenfalls durch eine <a href="Operation_(Medizin)" title="Operation (Medizin)">Operation</a> zu beseitigen.<sup id="cite_ref-Orpha_1-3" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>S. L. Mansour, C. Li, L. D. Urness: <i>Genetic rescue of Muenke syndrome model hearing loss reveals prolonged FGF-dependent plasticity in cochlear supporting cell fates.</i> In: <i>Genes & development.</i> Bd. 27, Nr. 21, November 2013, S. 2320–2331, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%221549-5477%22&key=cql">1549-5477</a></span></span>. <a href="https://doi.org/10.1101/gad.228957.113" class="extiw external" title="doi:10.1101/gad.228957.113">doi:10.1101/gad.228957.113</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24145799?dopt=Abstract">PMID 24145799</a>. <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3828518/">PMC 3828518</a> (freier Volltext).</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Orpha-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-3">d</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/53271"><i>Muenke-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">M. Muenke, K. W. Gripp, D. M. McDonald-McGinn, K. Gaudenz, L. A. Whitaker, S. P. Bartlett, R. I. Markowitz, N. H. Robin, N. Nwokoro, J. J. Mulvihill, H. W. Losken, J. B. Mulliken, A. E. Guttmacher, R. S. Wilroy, L. A. Clarke, G. Hollway, L. C. Adès, E. A. Haan, J. C. Mulley, M. M. Cohen, G. A. Bellus, C. A. Francomano, D. M. Moloney, S. A. Wall, A. O. Wilkie: <i>A unique point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) defines a new craniosynostosis syndrome.</i> In: <i><a href="American_Journal_of_Human_Genetics" class="mw-redirect" title="American Journal of Human Genetics">American Journal of Human Genetics</a>.</i> Bd. 60, Nr. 3, März 1997, S. 555–564, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220002-9297%22&key=cql">0002-9297</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9042914?dopt=Abstract">PMID 9042914</a>. <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1712518/">PMC 1712518</a> (freier Volltext).</span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/602849"><i>Kowarski syndrome.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">S. G. Talbot, J. Upton, G. F. Rogers: <i>Muenke syndrome associated with multiple osteochondromas.</i> In: <i>The Journal of craniofacial surgery.</i> Bd. 23, Nr. 2, März 2012, S. e115–e117, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%221536-3732%22&key=cql">1536-3732</a></span></span>. <a href="https://doi.org/10.1097/SCS.0b013e31824cd9f6" class="extiw external" title="doi:10.1097/SCS.0b013e31824cd9f6">doi:10.1097/SCS.0b013e31824cd9f6</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22446440?dopt=Abstract">PMID 22446440</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text">A. Shaw, O. B. Petersen, L. S. Chitty: <i>Prenatal diagnosis of craniosynostosis: sonographic features of Muenke syndrome.</i> In: <i>Journal of obstetrics and gynaecology : the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology.</i> Bd. 31, Nr. 8, November 2011, S. 770–771, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%221364-6893%22&key=cql">1364-6893</a></span></span>. <a href="https://doi.org/10.3109/01443615.2011.615956" class="extiw external" title="doi:10.3109/01443615.2011.615956">doi:10.3109/01443615.2011.615956</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22085076?dopt=Abstract">PMID 22085076</a>.</span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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